Réanalyse d'exome clinique (séquençage)
Code: 3367
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (20 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 78 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : 1. Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. 2. L'envoi du questionnaire rempli par le médecin prescripteur ainsi que du consentement éclairé signé par le patient est obligatoire. 3. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Spécialités
- Pédiatrie
- Neurologie
- Maladies rares
- Diagnostic prénatal et obstétrique
- Infertilité et médecine de la reproduction
- Endocrinologie/Maladies métaboliques
- Hématologie/Onco-hématologie
- Cardiologie
- Ophtalmologie
- Gastro-entérologie
- Pneumologie
- Néphrologie/Urologie
- Immunologie
- Oto-rhino-laryngologie (ORL)
- Pharmacogénétique
- Obésité
- Médecine dentaire