Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 1 sur 8

• Acidémie propionique (gène PCCA, NGS)

  Code 10121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie propionique (gène PCCB, NGS)

  Code 10122 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie propionique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCA, PCCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL11, NGS)

  Code 10385 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL35A, NGS)

  Code 10381 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL35A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL5, NGS)

  Code 10380 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS10, NGS)

  Code 10384 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS17, NGS)

  Code 10383 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, NGS)

  Code 10379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS24, NGS)

  Code 10382 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS24

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS26, NGS)

  Code 10386 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS26

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10378 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 3252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène ACTA2, NGS)

  Code 10265 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène MYH11, NGS)

  Code 10263 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène MYLK, NGS)

  Code 10266 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYLK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène SMAD3, NGS)

  Code 10264 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMAD3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial type 8 (gène PRKG1, NGS)

  Code 10269 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies génétiques de la thrombomoduline (gène THBD, NGS)

  Code 10281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: THBD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Aortopathies et maladies du tissu conjonctif (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3459 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Arythmies héréditaires (panel de 65 gènes, NGS)

  Code 10288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4 et 53 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arythmie ventriculaire / mort subite sans cardiopathie structurelle (panel de gènes, NGS)

  Code 3419 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Arythmie ventriculaire (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGK, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, RRM2B et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) (gène NOTCH3, NGS)

  Code 10405 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10406 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1, NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL [mutations du gène Notch3]

  Code 3024 · Biologie moléculaire

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• CADASIL type I (gène NOTCH3, NGS)

  Code 3245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Canal atrioventriculaire (gène GATA4, NGS)

  Code 10280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Canalopathies cardiaques (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 10417 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4 et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, NGS)

  Code 10420 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés