Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 1 sur 21

• Acéruloplasminémie (gène CP, NGS)

  Code 10097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie isovalérique (gène IVD, NGS)

  Code 10105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IVD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MMACHC, NGS)

  Code 10113 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (gène MMAA, NGS)

  Code 10117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique type 2 (gène GCDH, NGS)

  Code 10101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 1 (gène TYR, NGS)

  Code 10195 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-thalassémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10207 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBA1, HBA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)

  Code 3125 · MLPA / PCR

  Gènes: SMN1, SMN2

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, séquençage)

  Code 3251 · Séquençage Sanger

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 3268 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCD2, NGS)

  Code 10241 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie ferriprive résistante au traitement martial (gène TMPRSS6, NGS)

  Code 10261 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMPRSS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène TGFBR1, NGS)

  Code 10268 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène TGFBR2, NGS)

  Code 10267 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène G6PC, séquençage)

  Code 3313 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies du développement sexuel (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 3271 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Aplasie fibulaire et brachydactylie complexe (syndrome de Du Pan) (gène GDF5, NGS)

  Code 10285 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDF5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2B (gène MYH3, NGS)

  Code 10293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose et contractures congénitales (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3262 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)

  Code 3237 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 3300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme (panel de 104 gènes, NGS)

  Code 3316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX et 96 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Bêta-thalassémie (gène HBB, NGS)

  Code 10375 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL [mutations du gène Notch3]

  Code 3024 · Biologie moléculaire

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• CADASIL type I (gène NOTCH3, NGS)

  Code 3245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcification idiopathique des noyaux gris centraux (panel de 6 gènes)

  Code 3358 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer féminin héréditaire (16 types de cancer héréditaire) (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10042 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer masculin héréditaire (15 types de cancer héréditaire) (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10043 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, séquençage)

  Code 3246 · Séquençage Sanger

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés