Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

77 analyses · Page 1 sur 3

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agammaglobulinémie liée à l'X (gène BTK, NGS)

  Code 10176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-mannosidose (gène MAN2B1, NGS)

  Code 10206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAN2B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène BRIP1, NGS)

  Code 10243 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCA, NGS)

  Code 10239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCB, NGS)

  Code 10247 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCC, NGS)

  Code 10240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCE, NGS)

  Code 10248 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCF, NGS)

  Code 10249 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCG, NGS)

  Code 10252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCI, NGS)

  Code 10242 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCL, NGS)

  Code 10244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCM, NGS)

  Code 10245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène PALB2, NGS)

  Code 10246 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PALB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène RAD51C, NGS)

  Code 10250 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAD51C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène SLX4, NGS)

  Code 10251 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLX4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène PMM2, NGS)

  Code 10531 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1B (gène MPI, NGS)

  Code 10532 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1C (gène ALG6, NGS)

  Code 10533 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALG6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Antigène d'histocompatibilité HLA locus B

  Code 2221 · PCR

  Gènes: HLA

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie (gène ATM, NGS)

  Code 10319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie-like (gène MRE11A, NGS)

  Code 10320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MRE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit d'adhésion leucocytaire de type 1 (gène ITGB2, NGS)

  Code 10565 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ITGB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

  Code 3254 · Séquençage Sanger

  Gènes: CYP11B1

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Déficit en antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (gène IL1RN, NGS)

  Code 10554 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IL1RN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en properdine (gène CFP, NGS)

  Code 10589 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CFP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en purine nucléoside phosphorylase (gène PNP, NGS)

  Code 10551 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie réticulaire (gène AK2, NGS)

  Code 10657 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-métaphysaire avec déficit immunitaire combiné (gène ACP5, NGS)

  Code 10687 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACP5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysrégulation immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie liée à l'X (gène FOXP3, NGS)

  Code 10653 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés