Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 1 sur 17

• Achondrogenèse type 1B (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10131 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondrogenèse type II (gène COL2A1, NGS)

  Code 10132 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie (gène FGFR3, NGS)

  Code 10137 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie, mutation p.Gly380Arg (c.1138G>A et c.1138G>C), gène FGFR3

  Code 10135 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie, mutations p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A et c.1138G>C), gène FGFR3

  Code 10136 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acrodysostose 1 et 2, avec ou sans résistance hormonale (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE4D, PRKAR1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agénésie rénale (gène ITGA8, NGS)

  Code 10186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ITGA8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10194 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculaire type 1 (gène GPR143, NGS)

  Code 10193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène MITF, NGS)

  Code 10196 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MITF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène OCA2, NGS)

  Code 10197 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-mannosidose (gène MAN2B1, NGS)

  Code 10206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAN2B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ambiguïté génitale (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 10069 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)

  Code 3125 · MLPA / PCR

  Gènes: SMN1, SMN2

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH) prénatale

  Code 3071 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN, SNP, 750K, étude postnatale

  Code 3291 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN, SNP, 750K, étude prénatale

  Code 3292 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL11, NGS)

  Code 10385 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL35A, NGS)

  Code 10381 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL35A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL5, NGS)

  Code 10380 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS10, NGS)

  Code 10384 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS17, NGS)

  Code 10383 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, NGS)

  Code 10379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS24, NGS)

  Code 10382 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS24

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS26, NGS)

  Code 10386 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS26

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10378 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 3252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène BRIP1, NGS)

  Code 10243 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCA, NGS)

  Code 10239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCB, NGS)

  Code 10247 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés