Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 1 sur 31

• Abêtalipoprotéinémie (gène MTTP, NGS)

  Code 10096 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTTP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acéruloplasminémie (gène CP, NGS)

  Code 10097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondrogenèse type 1B (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10131 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondrogenèse type II (gène COL2A1, NGS)

  Code 10132 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie (gène FGFR3, NGS)

  Code 10137 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie, mutation p.Gly380Arg (c.1138G>A et c.1138G>C), gène FGFR3

  Code 10135 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achondroplasie, mutations p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A et c.1138G>C), gène FGFR3

  Code 10136 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie/acidurie organique et déficit en cobalamine (panel de 75 gènes, NGS)

  Code 10130 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, AMN et 67 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie isovalérique (gène IVD, NGS)

  Code 10105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IVD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, type cblF (gène LMBRD1, NGS)

  Code 10116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMBRD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MCEE, NGS)

  Code 10112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCEE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MMAA, NGS)

  Code 10111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MMACHC, NGS)

  Code 10113 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MTR, NGS)

  Code 10108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MUT, NGS)

  Code 10109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène TCN2, NGS)

  Code 10110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type c1431_1433dupAAA, gène MMACHC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie, type cblC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique, mutation c.322C>T MUT

  Code 10106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10107 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (gène MMAA, NGS)

  Code 10117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12, type cblB (gène MMAB, NGS)

  Code 10118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie propionique (gène PCCA, NGS)

  Code 10121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie propionique (gène PCCB, NGS)

  Code 10122 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie propionique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCCA, PCCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie 2-hydroxyglutarique (gène D2HGDH, NGS)

  Code 10126 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: D2HGDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique (gène FH, NGS)

  Code 10128 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique, mutation c1431_1433dupAAA, gène FH

  Code 10127 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10100 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique type 1, GCDH (gène GCDH, NGS)

  Code 10099 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés