Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

258 analyses · Page 1 sur 9

• 6-Mercaptopurine (déficit en thiopurine S-méthyltransférase) (gène TPMT, NGS)

  Code 10014 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acéruloplasminémie (gène CP, NGS)

  Code 10097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, type cblF (gène LMBRD1, NGS)

  Code 10116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMBRD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type c1431_1433dupAAA, gène MMACHC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie, type cblC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie orotique héréditaire (gène UMPS, NGS)

  Code 10129 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UMPS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-thalassémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10207 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBA1, HBA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL11, NGS)

  Code 10385 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL35A, NGS)

  Code 10381 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL35A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL5, NGS)

  Code 10380 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS10, NGS)

  Code 10384 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS17, NGS)

  Code 10383 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, NGS)

  Code 10379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, séquençage)

  Code 3251 · Séquençage Sanger

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS24, NGS)

  Code 10382 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS24

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS26, NGS)

  Code 10386 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS26

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 3268 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10378 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 3252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène BRIP1, NGS)

  Code 10243 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCA, NGS)

  Code 10239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCB, NGS)

  Code 10247 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCC, NGS)

  Code 10240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCE, NGS)

  Code 10248 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCF, NGS)

  Code 10249 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCG, NGS)

  Code 10252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCI, NGS)

  Code 10242 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCL, NGS)

  Code 10244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCM, NGS)

  Code 10245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés