Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

197 analyses · Page 1 sur 7

• Acidémie isovalérique (gène IVD, NGS)

  Code 10105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IVD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, type cblF (gène LMBRD1, NGS)

  Code 10116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMBRD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MCEE, NGS)

  Code 10112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCEE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MMAA, NGS)

  Code 10111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MTR, NGS)

  Code 10108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MUT, NGS)

  Code 10109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène TCN2, NGS)

  Code 10110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type c1431_1433dupAAA, gène MMACHC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique - homocystinurie, type cblC (gène MMACHC, NGS)

  Code 10115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMACHC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique, mutation c.322C>T MUT

  Code 10106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12, type cblB (gène MMAB, NGS)

  Code 10118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique (gène FH, NGS)

  Code 10128 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique, mutation c1431_1433dupAAA, gène FH

  Code 10127 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agammaglobulinémie liée à l'X (gène BTK, NGS)

  Code 10176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (gène F12, NGS)

  Code 10275 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: F12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (gène SERPING1, NGS)

  Code 10274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPING1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10187 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: F12, SERPING1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Antley-Bixler type 1, organes génitaux ambigus, anomalie de la stéroïdogenèse (gène POR, NGS)

  Code 10283 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrite pyogène, pyoderma gangrenosum, acné (gène PSTPIP1, NGS)

  Code 10289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSTPIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrésie gastro-intestinale (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 10169 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• BRAF V600 - biopsie liquide

  Code 4459 · PCR en temps réel

  Gènes: BRAF, V600

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• BRAF V600 - biopsie tissulaire

  Code 4458 · PCR en temps réel

  Gènes: BRAF, V600

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cancer colorectal familial (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 10055 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer du côlon héréditaire - panel de 19 gènes

  Code 4002 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: APC, BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH et 11 de plus

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cancer gastrique héréditaire - gène CDH1

  Code 4005 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: CDH1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale (panel de gènes, NGS)

  Code 3379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale progressive 1 (gène ATP8B1, NGS)

  Code 10494 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP8B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale progressive 3 (gène ABCB4, NGS)

  Code 10495 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCB4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale progressive (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10493 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCB11, ABCB4, ATP8B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés