Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

52 analyses · Page 1 sur 2

• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie (gène DNMT1, NGS)

  Code 10299 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNMT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en biotinidase (gène BTD, NGS)

  Code 10544 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactose épimérase (gène GALE, NGS)

  Code 10577 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie réticulaire (gène AK2, NGS)

  Code 10657 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10746 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire oculopharyngée

  Code 3006 · Biologie moléculaire

  Gènes: PABPN1

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas familial]

  Code 3033 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas index]

  Code 3032 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Hypoacousie et surdité non syndromiques (gène GJB2, NGS)

  Code 10505 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies mitochondriales (séquençage de l'ADN mitochondrial)

  Code 3353 · Séquençage Sanger

  Gènes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformation main/pied fendus 1 avec surdité neurosensorielle (gène DLX5, NGS)

  Code 10061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DLX5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie avec déficience auditive (gène GJB3, NGS)

  Code 11168 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Surdité congénitale (gènes GJB2 et GJB6, séquençage)

  Code 3351 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJB2, GJB6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Surdité héréditaire autosomique récessive (AR) type 28 (gène TRIOBP, séquençage)

  Code 3318 · Séquençage Sanger

  Gènes: TRIOBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome ATR-X (gène ATRX, NGS)

  Code 10330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oto-rénal type 1 (gène EYA1, NGS)

  Code 10392 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHARGE (gène CHD7, NGS)

  Code 10471 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CINCA (maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal) (gène NLRP3, NGS)

  Code 10475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A3, NGS)

  Code 10212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A4, NGS)

  Code 10213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (lié à l'X) (gène COL4A5, NGS)

  Code 10214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alström (gène ALMS1, NGS)

  Code 10215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALMS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés