Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

151 analyses · Page 1 sur 6

• Acidémie méthylmalonique (gène MCEE, NGS)

  Code 10112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCEE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MMAA, NGS)

  Code 10111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MTR, NGS)

  Code 10108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène MUT, NGS)

  Code 10109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique (gène TCN2, NGS)

  Code 10110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12, type cblB (gène MMAB, NGS)

  Code 10118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MMAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique (gène FH, NGS)

  Code 10128 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie fumarique, mutation c1431_1433dupAAA, gène FH

  Code 10127 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agammaglobulinémie liée à l'X (gène BTK, NGS)

  Code 10176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-1 antitrypsine sérique (génotype) (PCR)

  Code 1078 · PCR

  Gènes: AFP

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (gène IGHMBP2, NGS)

  Code 10324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IGHMBP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrite pyogène, pyoderma gangrenosum, acné (gène PSTPIP1, NGS)

  Code 10289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSTPIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en alpha-1 antitrypsine (gène SERPINA1, NGS)

  Code 10205 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en butyrylcholinestérase (gène BCHE, NGS)

  Code 10567 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCHE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase (gène FBP1, NGS)

  Code 10575 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gène HADHB, NGS)

  Code 10590 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène ABCA3, NGS)

  Code 10594 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RB, NGS)

  Code 10595 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPB, NGS)

  Code 10597 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPC, NGS)

  Code 10598 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10593 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Desminopathie (gène DES, NGS)

  Code 10626 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DES

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 10 (gène DNAAF2, NGS)

  Code 10714 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAAF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 11 (gène RSPH4A, NGS)

  Code 10715 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RSPH4A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 12 (gène RSPH9, NGS)

  Code 10716 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RSPH9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 13 (gène DNAAF1, NGS)

  Code 10717 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 14 (gène CCDC39, NGS)

  Code 10718 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCDC39

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 15 (gène CCDC40, NGS)

  Code 10719 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCDC40

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 16 (gène DNAL1, NGS)

  Code 10720 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 17 (gène CCDC103, NGS)

  Code 10721 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCDC103

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés