Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

125 analyses · Page 1 sur 5

• Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante (gène ATP6V1B1, NGS)

  Code 10123 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP6V1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante (gène SLC4A1, NGS)

  Code 10124 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive (gène ATP6V0A4, NGS)

  Code 10125 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP6V0A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agénésie rénale (gène ITGA8, NGS)

  Code 10186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ITGA8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose familiale de type finlandais (gène GSN, NGS)

  Code 10233 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GSN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose familiale (gène TTR, NGS)

  Code 10232 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose familiale, mutation p.Val50Met (V30M), gène TTR

  Code 10231 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose héréditaire (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 10086 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène PMM2, NGS)

  Code 10531 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1B (gène MPI, NGS)

  Code 10532 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1C (gène ALG6, NGS)

  Code 10533 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALG6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Apolipoprotéine E - génotype

  Code 827 · PCR

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 9 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène FGF23, NGS)

  Code 10413 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGF23

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène GALNT3, NGS)

  Code 10412 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALNT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène KL, NGS)

  Code 10414 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer de la prostate héréditaire

  Code 4008 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,EPCAM,HOXB13,MSH2,MSH6,MLH1,PALB2,PMS2 + MLPA genes BRCA1 e BRCA2 com inserção Alu;

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cancer du rein familial (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 10044 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FH, FLCN, HNF1A, HRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinose (gène CTNS, NGS)

  Code 10476 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTNS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinurie (gène SLC3A1, NGS)

  Code 10477 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinurie (gène SLC7A9, NGS)

  Code 10478 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC7A9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinurie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10479 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC3A1, SLC7A9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 3327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

  Code 3254 · Séquençage Sanger

  Gènes: CYP11B1

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (gène HSD11B2, NGS)

  Code 10540 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (gène CPT1A, NGS)

  Code 10568 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (gène CPT2, NGS)

  Code 10570 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10569 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A, CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en corticostérone méthyloxydase de type I (gène CYP11B2, NGS)

  Code 10545 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (gène PCK1, NGS)

  Code 10574 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate carboxylase (gène PC, NGS)

  Code 10587 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés