Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 1 sur 8

• Acéruloplasminémie (gène CP, NGS)

  Code 10097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (gène CNGA3, NGS)

  Code 10141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CNGA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (gène CNGB3, NGS)

  Code 10140 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CNGB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (gène GNAT2, NGS)

  Code 10142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (gène PDE6C, NGS)

  Code 10143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE6C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (gène PDE6H, NGS)

  Code 10144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE6H

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie, mutation c.1148delC, gène CNGB3

  Code 10138 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CNGB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Achromatopsie (panel de 38 gènes, NGS)

  Code 10139 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F et 30 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidémie méthylmalonique, mutation c.322C>T MUT

  Code 10106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10194 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculaire type 1 (gène GPR143, NGS)

  Code 10193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène MITF, NGS)

  Code 10196 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MITF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène OCA2, NGS)

  Code 10197 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène CEP290, NGS)

  Code 10224 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène CRB1, NGS)

  Code 10227 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène GUCY2D, NGS)

  Code 10225 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GUCY2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène IMPDH1, NGS)

  Code 10226 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IMPDH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène LRAT, NGS)

  Code 10229 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LRAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène RDH12, NGS)

  Code 10228 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RDH12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (gène RPE65, NGS)

  Code 10230 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPE65

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber, mutation p.Asp226Asn, gène IMPDH1

  Code 10221 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IMPDH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber, mutations des codons 837, 838 et 839, gène GUCY2D

  Code 10222 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GUCY2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amaurose congénitale de Leber (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 10223 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1 et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie de Peters (gène PAX6, NGS)

  Code 11285 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie de Peters (gène PITX2, NGS)

  Code 11286 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie, microphtalmie et dysgénésie du segment antérieur (panel de 25 gènes, NGS)

  Code 10083 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 et 17 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie - microphtalmie isolée (gène PRSS56, NGS)

  Code 10279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRSS56

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie - microphtalmie isolée, MFRP (gène MFRP, NGS)

  Code 10278 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFRP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Apolipoprotéine E - génotype

  Code 827 · PCR

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 9 jours ouvrés