Exome en trio (NGS)
Code: 3290
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés
Exoma Trio (NGS)
Spécialités
- Pédiatrie
- Neurologie
- Maladies rares
- Diagnostic prénatal et obstétrique
- Infertilité et médecine de la reproduction
- Endocrinologie/Maladies métaboliques
- Hématologie/Onco-hématologie
- Cardiologie
- Ophtalmologie
- Gastro-entérologie
- Pneumologie
- Néphrologie/Urologie
- Immunologie
- Oto-rhino-laryngologie (ORL)
- Pharmacogénétique
- Obésité
- Médecine dentaire