Exome, séquençage complet
Code: 3208
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (20 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 75 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés
Exoma
Spécialités
- Pédiatrie
- Neurologie
- Maladies rares
- Diagnostic prénatal et obstétrique
- Infertilité et médecine de la reproduction
- Endocrinologie/Maladies métaboliques
- Hématologie/Onco-hématologie
- Cardiologie
- Ophtalmologie
- Gastro-entérologie
- Pneumologie
- Néphrologie/Urologie
- Immunologie
- Oto-rhino-laryngologie (ORL)
- Pharmacogénétique
- Obésité
- Médecine dentaire