Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 4 sur 31

• Anomalie de Peters (gène PITX2, NGS)

  Code 11286 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies congénitales de la glycosylation (panel de 53 gènes, NGS)

  Code 10182 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 et 45 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies du développement sexuel (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 3271 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies du métabolisme des folates et de l'homocystéine (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10133 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, GNMT, LMBRD1 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie, microphtalmie et dysgénésie du segment antérieur (panel de 25 gènes, NGS)

  Code 10083 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 et 17 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie - microphtalmie isolée (gène PRSS56, NGS)

  Code 10279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRSS56

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anophtalmie - microphtalmie isolée, MFRP (gène MFRP, NGS)

  Code 10278 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFRP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Antley-Bixler type 1, organes génitaux ambigus, anomalie de la stéroïdogenèse (gène POR, NGS)

  Code 10283 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Aplasie fibulaire et brachydactylie complexe (syndrome de Du Pan) (gène GDF5, NGS)

  Code 10285 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDF5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Aplasie mammaire isolée (gène PTPRF, NGS)

  Code 10286 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Apolipoprotéine E - génotype

  Code 827 · PCR

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 9 jours ouvrés

• Appendices préauriculaires (panel de 36 gènes, NGS)

  Code 11309 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 et 28 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Argininémie (déficit en arginase) (gène ARG1, NGS)

  Code 10287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2A (gène MYH3, NGS)

  Code 10291 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2B (gène MYH3, NGS)

  Code 10293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2B (gène TPM2, NGS)

  Code 10292 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 7 (gène MYH8, NGS)

  Code 10294 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose et contractures congénitales (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3262 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose (panel de 70 gènes, NGS)

  Code 10168 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 et 62 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthropathie pseudo-rhumatoïde progressive infantile (gène WISP3, NGS)

  Code 10295 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WISP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie cérébelleuse [CANVAS] (expansion du gène RFC1)

  Code 3470 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: RFC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (gène SACS, NGS)

  Code 10308 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SACS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (gène TGM6, NGS)

  Code 10040 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (panel de 25 gènes, NGS)

  Code 10038 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AFG3L2, ANO10, ATXN10, CACNA1A, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4 et 17 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (panel de 8 gènes SCA)

  Code 3233 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA17 (gène TBP)

  Code 3236 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: TBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA1 (gène ATXN1)

  Code 3234 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATXN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA2 (gène ATXN2)

  Code 3105 · PCR

  Gènes: ATXN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA6 (gène CACNA1A)

  Code 3119 · PCR

  Gènes: CACNA1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA7 (gène ATXN7)

  Code 3235 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATXN7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés