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Arthrogrypose (panel de 70 gènes, NGS)

Code: 10168

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(70 gènes)

  • ACTA1
  • ADGRG6
  • AGRN
  • BIN1
  • CASK
  • CFL2
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • CHST14
  • CHUK
  • CNTNAP1
  • COL6A2
  • COLQ
  • DHCR24
  • DOK7
  • DPAGT1
  • ECEL1
  • EGR2
  • ERBB3
  • ERCC5
  • ERCC6
  • EXOSC3
  • FBN2
  • FHL1
  • FKBP10
  • FKTN
  • FLVCR2
  • GBE1
  • GFPT1
  • GLE1
  • KAT6B
  • KLHL40
  • LMNA
  • MPZ
  • MTM1
  • MUSK
  • MYBPC1
  • MYH2
  • MYH3
  • MYH8
  • NALCN
  • NEB
  • PIEZO2
  • PLOD2
  • PMM2
  • RAPSN
  • RARS2
  • RIPK4
  • SCO2
  • SELENON
  • SNAP29
  • TGFB3
  • TK2
  • TNNI2
  • TNNT1
  • TNNT3
  • TPM2
  • TPM3
  • TRPV4
  • TSEN2
  • TSEN54
  • UBA1
  • VIPAS39
  • VRK1
  • ZBTB42
  • ZC4H2

Spécialités

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