Anophtalmie, microphtalmie et dysgénésie du segment antérieur (panel de 25 gènes, NGS)
Code: 10083
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(25 gènes)
- BCOR
- BMP4
- COL4A1
- CYP1B1
- FOXC1
- FOXE3
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
- GRIP1
- HCCS
- MFRP
- NDP
- OTX2
- PAX6
- PITX2
- PITX3
- RBP4
- SMOC1
- SOX2
- STRA6
- TUBGCP4
- TUBGCP6
- VAX1
- VSX2