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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Anophtalmie, microphtalmie et dysgénésie du segment antérieur (panel de 25 gènes, NGS)

Code: 10083

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(25 gènes)

  • BCOR
  • BMP4
  • COL4A1
  • CYP1B1
  • FOXC1
  • FOXE3
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • GRIP1
  • HCCS
  • MFRP
  • NDP
  • OTX2
  • PAX6
  • PITX2
  • PITX3
  • RBP4
  • SMOC1
  • SOX2
  • STRA6
  • TUBGCP4
  • TUBGCP6
  • VAX1
  • VSX2

Spécialités

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