Ataxie spinocérébelleuse (panel de 25 gènes, NGS)
Code: 10038
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(25 gènes)
- AFG3L2
- ANO10
- ATXN10
- CACNA1A
- CCDC88C
- DNMT1
- EEF2
- ELOVL4
- FGF14
- GRID2
- IFRD1
- ITPR1
- KCNC3
- KCND3
- NOP56
- PDYN
- PLEKHG4
- PPP2R2B
- PRKCG
- SPTBN2
- SYNE1
- TGM6
- TTBK2
- VAMP1
- VWA3B