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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Ataxie spinocérébelleuse (panel de 25 gènes, NGS)

Code: 10038

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(25 gènes)

  • AFG3L2
  • ANO10
  • ATXN10
  • CACNA1A
  • CCDC88C
  • DNMT1
  • EEF2
  • ELOVL4
  • FGF14
  • GRID2
  • IFRD1
  • ITPR1
  • KCNC3
  • KCND3
  • NOP56
  • PDYN
  • PLEKHG4
  • PPP2R2B
  • PRKCG
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • TGM6
  • TTBK2
  • VAMP1
  • VWA3B

Spécialités

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