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Arthrogrypose et contractures congénitales (panel de 20 gènes, NGS)

Code: 3262

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(20 gènes)

  • ADCY6
  • CHST14
  • CNTNAP1
  • ECEL1
  • ERBB3
  • FBN2
  • FKBP10
  • GLE1
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • NALCN
  • PIEZO2
  • PIP5K1C
  • PLOD2
  • SYNE1
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TPM2
  • ZC4H2

Spécialités

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