Arthrogrypose et contractures congénitales (panel de 20 gènes, NGS)
Code: 3262
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(20 gènes)
- ADCY6
- CHST14
- CNTNAP1
- ECEL1
- ERBB3
- FBN2
- FKBP10
- GLE1
- MYBPC1
- MYH3
- MYH8
- NALCN
- PIEZO2
- PIP5K1C
- PLOD2
- SYNE1
- TNNI2
- TNNT3
- TPM2
- ZC4H2