Ataxie spinocérébelleuse (panel de 8 gènes SCA)
Code: 3233
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- PCR / Analyse de fragments
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(8 gènes)
- ATN1
- ATXN1
- ATXN2
- ATXN3
- ATXN7
- CACNA1A
- PPP2R2B
- TBP