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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Anomalies du développement sexuel (panel de 32 gènes, NGS)

Code: 3271

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(32 gènes)

  • AKR1C2
  • AR
  • ARX
  • ATRX
  • CBX2
  • CDKN1C
  • CHD7
  • CUL4B
  • CYB5A
  • CYP11A1
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP19A1
  • CYP21A2
  • DHCR7
  • DHH
  • DMRT1
  • GATA4
  • GLI2
  • HSD17B3
  • HSD3B2
  • LHCGR
  • MAMLD1
  • MAP3K1
  • NR0B1
  • NR5A1
  • POR
  • RPL10
  • RSPO1
  • SAMD9
  • SEMA3E
  • SOX10

Spécialités

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