Anomalies du développement sexuel (panel de 32 gènes, NGS)
Code: 3271
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(32 gènes)
- AKR1C2
- AR
- ARX
- ATRX
- CBX2
- CDKN1C
- CHD7
- CUL4B
- CYB5A
- CYP11A1
- CYP11B1
- CYP17A1
- CYP19A1
- CYP21A2
- DHCR7
- DHH
- DMRT1
- GATA4
- GLI2
- HSD17B3
- HSD3B2
- LHCGR
- MAMLD1
- MAP3K1
- NR0B1
- NR5A1
- POR
- RPL10
- RSPO1
- SAMD9
- SEMA3E
- SOX10