Appendices préauriculaires (panel de 36 gènes, NGS)
Code: 11309
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(36 gènes)
- ALX3
- ANKRD11
- APRT
- ARID1B
- B3GLCT
- BCOR
- CCDC22
- CDK5RAP2
- CHD7
- COL25A1
- EDNRA
- EFTUD2
- EYA1
- FGFR1
- FLNB
- GLI3
- GNAI3
- GPC3
- IRX5
- KDM6A
- KIF7
- KMT2D
- MAFB
- NAA10
- PLCB4
- SALL1
- SEMA3E
- SF3B4
- SIX1
- SIX5
- SIX6
- SPG7
- TCOF1
- TXNL4A
- UBE3B
- VPS13B