Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 4 sur 8

• Étude des mutations du gène LCAT

  Code 3077 · Séquençage

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la leucodystrophie métachromatique

  Code 3083 · Séquençage

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Étude génétique de la paraplégie spastique SPG7 (paraplégine)

  Code 3116 · PCR / Séquençage

  Gènes: SPG7

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs de type 3 (gène TUBB3, NGS)

  Code 10925 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TUBB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10001 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glaucome (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10082 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, ISPD et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (gène CBS, NGS)

  Code 11035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipofuscinose cérébrale (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 10019 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Coats (gène NDP, NGS)

  Code 10486 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Norrie (gène NDP, NGS)

  Code 11194 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Stargardt type 1 (gène ABCA4, NGS)

  Code 3339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (gène VHL, NGS)

  Code 11353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Oguchi (gène GRK1, NGS)

  Code 11209 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Oguchi (gène SAG, NGS)

  Code 11208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SAG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie muscle-œil-cerveau (gène POMGNT1, NGS)

  Code 10853 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POMGNT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations veineuses cutanéo-muqueuses/Glaucome congénital (gène TEK, NGS)

  Code 10006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TEK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcornée, atrophie choriorétinienne myopique et télécanthus (gène ADAMTS18, NGS)

  Code 11124 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS18

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néphropathie nail-patella-like (gène LMX1B, NGS)

  Code 11158 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMX1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuro-ophtalmologie (panel de 33 gènes, NGS)

  Code 10025 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 et 25 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Nystagmus idiopathique congénital lié à l'X (gène FRMD7, NGS)

  Code 11184 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FRMD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Nystagmus (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11183 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FRMD7, GPR143

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (gène C10orf2, NGS)

  Code 11206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C10orf2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés