Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

Code: 11036

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (10 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.