Glaucome (panel de 26 gènes, NGS)
Code: 10082
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(26 gènes)
- ACVR1
- ASB10
- BEST1
- CANT1
- COL18A1
- CYP1B1
- FOXC1
- ISPD
- LMX1B
- LOXL1
- LTBP2
- MFRP
- MYOC
- NTF4
- OPTN
- PAX6
- PITX2
- PITX3
- POMT1
- RPS19
- RRM2B
- SBF2
- SH3PXD2B
- SLC4A4
- TTR
- WDR36