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Lipofuscinose cérébrale (panel de 14 gènes, NGS)

Code: 10019

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(14 gènes)

  • ARSG
  • ATP13A2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CTSD
  • CTSF
  • DNAJC5
  • GRN
  • KCTD7
  • MFSD8
  • PPT1
  • TPP1

Spécialités

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