Lipofuscinose cérébrale (panel de 14 gènes, NGS)
Code: 10019
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(14 gènes)
- ARSG
- ATP13A2
- CLN3
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- CTSD
- CTSF
- DNAJC5
- GRN
- KCTD7
- MFSD8
- PPT1
- TPP1