Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)
Code: 3329
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés
Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MLPH, MYO5A, NAGA, NAGLU, NAGPA, NEU1, NPC1, NPC2, NPR2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PPT1, PSAP, RAB27A, SCP2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37