Neuro-ophtalmologie (panel de 33 gènes, NGS)
Code: 10025
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(33 gènes)
- ACO2
- AFG3L2
- APTX
- C12orf65
- FRMD7
- GPR143
- HESX1
- MFN2
- NBAS
- NDUFS1
- NR2F1
- OPA1
- OPA3
- OTX2
- PAX6
- POLG
- ROBO3
- RRM2B
- RTN4IP1
- SALL4
- SETX
- SLC25A4
- SLC25A46
- SOX2
- SPG7
- TIMM8A
- TK2
- TMEM126A
- TUBB3
- TWNK
- TYMP
- WFS1
- YME1L1