Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 18 sur 26

• Myopathie congénitale à cores centraux (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10012 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Bethlem de type 1 (gène COL6A1, NGS)

  Code 11135 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Bethlem de type 1 (gène COL6A2, NGS)

  Code 11136 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Bethlem de type 1 (gène COL6A3, NGS)

  Code 11137 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Bethlem de type 1 (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11138 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A1, COL6A2, COL6A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Brody (gène ATP2A1, NGS)

  Code 11131 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie de Miyoshi (gène DYSF, NGS)

  Code 11132 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYSF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie myofibrillaire de type 3 (gène MYOT, NGS)

  Code 11139 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYOT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie myotubulaire congénitale (gène MTM1, NGS)

  Code 11129 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie par disproportion des types de fibres et syndrome de Shprintzen-Goldberg (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10013 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies congénitales à cores centraux (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11130 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies congénitales (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10034 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, DNM2, GLDN, HACD1, KBTBD13 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies métaboliques et rhabdomyolyse (panel de 55 gènes, NGS)

  Code 10177 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 et 47 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10851 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies rétractiles (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 10763 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myosite à inclusions (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO5, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myotonie congénitale (gène CLCN1, NGS)

  Code 11140 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myotonie congénitale, séquençage (gène CLCN1)

  Code 3211 · Séquençage

  Gènes: CLCN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (gène MEN1, séquençage)

  Code 3278 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuroacanthocytose, maladie de Wilson et hémochromatose (panel de 25 gènes, NGS)

  Code 10178 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H et 17 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, MLPA (gène NF1)

  Code 3207 · MLPA

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1 (mutation ponctuelle) [Liquide amniotique]

  Code 3147 · Séquençage

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, séquençage (gène NF1)

  Code 3206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, MLPA (gène NF2)

  Code 3163 · MLPA

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, séquençage (gène NF2)

  Code 3153 · PCR / Séquençage

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10049 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1, NF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuro-ophtalmologie (panel de 33 gènes, NGS)

  Code 10025 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 et 25 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie axonale géante (gène GAN, NGS)

  Code 11175 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie des petites fibres liée aux canalopathies sodiques (gène SCN9A, NGS)

  Code 11169 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie distale héréditaire (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10021 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FIG4, GAN, GARS, HINT1 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés