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Myopathies congénitales (panel de 26 gènes, NGS)

Code: 10034

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(26 gènes)

  • ACTA1
  • BIN1
  • CCDC78
  • CFL2
  • DNM2
  • GLDN
  • HACD1
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • LMOD3
  • MAP3K20
  • MTM1
  • MYF6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYPN
  • NEB
  • RYR1
  • SELENON
  • SPEG
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN

Spécialités

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