Myopathies congénitales (panel de 26 gènes, NGS)
Code: 10034
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(26 gènes)
- ACTA1
- BIN1
- CCDC78
- CFL2
- DNM2
- GLDN
- HACD1
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- LMOD3
- MAP3K20
- MTM1
- MYF6
- MYH7
- MYL2
- MYPN
- NEB
- RYR1
- SELENON
- SPEG
- TNNT1
- TPM2
- TPM3
- TRIM32
- TTN