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Myopathies rétractiles (panel de 11 gènes, NGS)

Code: 10763

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(11 gènes)

  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • EMD
  • FHL1
  • LMNA
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TMEM43
  • TTN

Spécialités

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