Myopathies métaboliques et rhabdomyolyse (panel de 55 gènes, NGS)
Code: 10177
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(55 gènes)
- ACAD9
- ACADL
- ACADM
- ACADVL
- AGL
- AHCY
- ALDOA
- AMPD1
- ANO5
- CAV3
- COQ2
- COQ8A
- CPT2
- DYSF
- ENO3
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- FKRP
- FKTN
- FLAD1
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- ISCU
- LDHA
- LPIN1
- MYH3
- OPA1
- OPA3
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PNPLA2
- POLG
- POLG2
- PRKAG2
- PYGM
- RBCK1
- RRM2B
- RYR1
- SCN4A
- SLC22A5
- SLC25A20
- SUCLA2
- TANGO2
- TAZ
- TK2
- TWNK
- TYMP