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Myopathies métaboliques et rhabdomyolyse (panel de 55 gènes, NGS)

Code: 10177

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(55 gènes)

  • ACAD9
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADVL
  • AGL
  • AHCY
  • ALDOA
  • AMPD1
  • ANO5
  • CAV3
  • COQ2
  • COQ8A
  • CPT2
  • DYSF
  • ENO3
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLAD1
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • ISCU
  • LDHA
  • LPIN1
  • MYH3
  • OPA1
  • OPA3
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PNPLA2
  • POLG
  • POLG2
  • PRKAG2
  • PYGM
  • RBCK1
  • RRM2B
  • RYR1
  • SCN4A
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • SUCLA2
  • TANGO2
  • TAZ
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP

Spécialités

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