Neurofibromatose de type 1 (mutation ponctuelle) [Liquide amniotique]

Code: 3147

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage

Conditions de prélèvement

Liquide amniotique (2 tubes secs stériles >7 mL) [Tube spécial pour liquide amniotique - à demander au laboratoire] + EDTA : sang (2 mL) de la mère

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

30 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Remarque : envoi indispensable des informations cliniques et des antécédents familiaux. Indiquer l'âge gestationnel.