Neuroacanthocytose, maladie de Wilson et hémochromatose (panel de 25 gènes, NGS)
Code: 10178
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(25 gènes)
- ATN1
- ATP13A2
- ATP7B
- C19orf12
- COASY
- CP
- DCAF17
- FA2H
- FTL
- FUCA1
- HAMP
- HFE
- HJV
- HPRT1
- KIF1A
- PANK2
- PLA2G6
- SLC40A1
- SQSTM1
- TAF1
- TFR2
- TRIM32
- VPS13A
- WDR45
- XK