Autisme (panel de 104 gènes, NGS)
Code: 3316
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(104 gènes)
- ADNP
- ADSL
- ALDH5A1
- AMT
- ANKRD11
- AP1S2
- ARID1B
- ARX
- ATRX
- AUTS2
- AVPR1A
- BDNF
- BRAF
- CACNA1C
- CASK
- CDKL5
- CHD2
- CHD7
- CHD8
- CNTNAP2
- CREBBP
- DHCR7
- DMD
- DPP10
- DPP6
- EHMT1
- FGD1
- FMR1
- FOLR1
- FOXG1
- FOXP1
- FOXP2
- GABRB3
- GABRG1
- GRIN2B
- GRIP1
- HDAC8
- HOXA1
- HPRT1
- IMMP2L
- KATNAL2
- KCTD13
- KDM5C
- KIRREL3
- KLHL3
- L1CAM
- LAMC3
- MAGEL2
- MBD5
- MECP2
- MED12
- MEF2C
- MET
- MID1
- NHS
- NIPBL
- NLGN3
- NLGN4X
- NRXN1
- NSD1
- NTNG1
- OPHN1
- PAFAH1B1
- PCDH19
- PDE10A
- PHF6
- PNKP
- POGZ
- PON3
- PQBP1
- PTCHD1
- PTEN
- PTPN11
- RAB39B
- RAD21
- RAI1
- RBFOX1
- RELN
- RPL10
- SATB2
- SCN1A
- SCN2A
- SETD2
- SHANK2
- SHANK3
- SLC6A1
- SLC6A4
- SLC6A8
- SLC9A6
- SLC9A9
- SMC1A
- SMC3
- SNRPN
- SOX5
- SPAST
- ST7
- STK3
- TBL1XR1
- TCF4
- TSC1
- TSC2
- UBE3A
- VPS13B
- ZEB2