Aller au contenu
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← Retour au catalogue

Atrophie optique (panel de 14 gènes, NGS)

Code: 3300

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(14 gènes)

  • ACO2
  • AFG3L2
  • C12ORF65
  • CISD2
  • MFN2
  • NR2F1
  • OPA1
  • OPA3
  • RTN4IP1
  • SLC25A46
  • SPG7
  • TIMM8A
  • TMEM126A
  • WFS1

Spécialités

Réserver un prélèvement