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Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)

Code: 3125

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
MLPA / PCR
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
25 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(2 gènes)

  • SMN1
  • SMN2

Spécialités

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