Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)
Code: 3125
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- MLPA / PCR
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 25 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés(2 gènes)
- SMN1
- SMN2