Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 1 de 21

• Aceruloplasminemia (gene CP, NGS)

  Código 10097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica tipo 2 (gene GCDH, NGS)

  Código 10101 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Isovalérica (gene IVD, NGS)

  Código 10105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IVD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MMACHC, NGS)

  Código 10113 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica Sensível à Vitamina B12 (gene MMAA, NGS)

  Código 10117 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 1 (gene TYR, NGS)

  Código 10195 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa-Talassémia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10207 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBA1, HBA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCD2, NGS)

  Código 10241 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (gene RPS19, Sequenciação)

  Código 3251 · Sequenciação Sanger

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 18 genes, NGS)

  Código 3268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Por Deficiência de Ferro Resistente ao Tratamento com Ferro (gene TMPRSS6, NGS)

  Código 10261 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR1, NGS)

  Código 10268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR2, NGS)

  Código 10267 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalias do Desenvolvimento Sexual (painel 32 genes, NGS)

  Código 3271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aplasia Fibular e Braquidactilia com plexa (Síndrome de Du Pan) (gene GDF5, NGS)

  Código 10285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDF5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2B (gene MYH3, NGS)

  Código 10293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)

  Código 3262 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atraso Mental Tipo 41 AR (gene KPTN, NGS)

  Código 3301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KPTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luisiana (gene ATN1)

  Código 3237 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: ATN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (Estudos dos Genes SMN1 e SMN2)

  Código 3125 · MLPA / PCR

  Genes: SMN1, SMN2

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Atrofia Óptica (painel 14 genes, NGS)

  Código 3300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Autismo (painel de 104 genes, NGS)

  Código 3316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX e mais 96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Baixa Estatura Idiopática Ligada ao X (gene SHOX, NGS)

  Código 10347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Beta-Talassémia (gene HBB, NGS)

  Código 10375 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL [mutações no gene Notch3]

  Código 3024 · Biologia Molecular

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• CADASIL tipo I (gene NOTCH3, NGS)

  Código 3245 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcificação Idiopática dos Gânglios da Base (painel 6 genes)

  Código 3358 · NGS, Sanger

  Genes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Feminino Hereditário (16 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10042 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro Masculino Hereditário (15 Tipos de Cancro Hereditário) (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10043 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis