检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 1 页，共 21 页

• 11β-羟化酶缺乏症（CYP11B1基因，测序）［先天性肾上腺皮质增生症］

  编号 3254 · Sanger测序

  基因: CYP11B1

  报告周期：28个工作日

• 14号染色体单亲二体排除检测

  编号 3054 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  报告周期：15个工作日

• 17q21.31微缺失综合征（MAPT基因，NGS）

  编号 11126 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAPT

  报告周期：33个工作日

• 1A型假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，MLPA）

  编号 3259 · MLPA

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 1A型假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，测序）

  编号 3258 · Sanger测序

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 1型致死性先天性挛缩综合征（GLE1基因，NGS）

  编号 10506 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLE1

  报告周期：33个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因）

  编号 3174 · 测序及MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：24个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因，MLPA）

  编号 3354 · MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：33个工作日

• 2型线粒体DNA耗竭综合征（TK2基因，NGS）

  编号 10087 · 高通量测序（NGS）

  基因: TK2

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（COLEC11基因，NGS）

  编号 10004 · 高通量测序（NGS）

  基因: COLEC11

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（CUL7基因，NGS）

  编号 10003 · 高通量测序（NGS）

  基因: CUL7

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（MASP1基因，NGS）

  编号 10005 · 高通量测序（NGS）

  基因: MASP1

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（OBSL1基因，NGS）

  编号 10002 · 高通量测序（NGS）

  基因: OBSL1

  报告周期：33个工作日

• 7号染色体单亲二体排除检测

  编号 3063 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  报告周期：15个工作日

• Aarskog综合征（FGD1基因，NGS）

  编号 10095 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGD1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10160 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（ARHGAP31基因，NGS）

  编号 10155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（DOCK6基因，NGS）

  编号 10156 · 高通量测序（NGS）

  基因: DOCK6

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（RBPJ基因，NGS）

  编号 10157 · 高通量测序（NGS）

  基因: RBPJ

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（7基因检测组合，NGS）

  编号 10188 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2A基因，NGS）

  编号 10201 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2A

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2B基因，NGS）

  编号 10200 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2B

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2C基因，NGS）

  编号 10202 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2C

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（SAMHD1基因，NGS）

  编号 10203 · 高通量测序（NGS）

  基因: SAMHD1

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（TREX1基因，NGS）

  编号 10199 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREX1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型（JAG1基因，NGS）

  编号 10190 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）

  编号 10192 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1, NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10191 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 3345 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日