溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）
编号: 3329
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序（NGS）
- 采样要求
- EDTA抗凝全血（10 mL）
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意：本检测仅限周一至周四采样，节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因
Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MLPH, MYO5A, NAGA, NAGLU, NAGPA, NEU1, NPC1, NPC2, NPR2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PPT1, PSAP, RAB27A, SCP2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37