检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 1 页，共 26 页

• 14号染色体单亲二体排除检测

  编号 3054 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  报告周期：15个工作日

• 17q21.31微缺失综合征（MAPT基因，NGS）

  编号 11126 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAPT

  报告周期：33个工作日

• 1型致死性先天性挛缩综合征（GLE1基因，NGS）

  编号 10506 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLE1

  报告周期：33个工作日

• 1型葡萄糖转运体缺乏症（SLC2A1基因，NGS）

  编号 10556 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 2型线粒体DNA耗竭综合征（TK2基因，NGS）

  编号 10087 · 高通量测序（NGS）

  基因: TK2

  报告周期：33个工作日

• 2-羟基戊二酸尿症（D2HGDH基因，NGS）

  编号 10126 · 高通量测序（NGS）

  基因: D2HGDH

  报告周期：33个工作日

• 7号染色体单亲二体排除检测

  编号 3063 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  报告周期：15个工作日

• Aarskog综合征（FGD1基因，NGS）

  编号 10095 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGD1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10160 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（ARHGAP31基因，NGS）

  编号 10155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（DOCK6基因，NGS）

  编号 10156 · 高通量测序（NGS）

  基因: DOCK6

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（RBPJ基因，NGS）

  编号 10157 · 高通量测序（NGS）

  基因: RBPJ

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（7基因检测组合，NGS）

  编号 10188 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2A基因，NGS）

  编号 10201 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2A

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2B基因，NGS）

  编号 10200 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2B

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（RNASEH2C基因，NGS）

  编号 10202 · 高通量测序（NGS）

  基因: RNASEH2C

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（SAMHD1基因，NGS）

  编号 10203 · 高通量测序（NGS）

  基因: SAMHD1

  报告周期：33个工作日

• Aicardi-Goutières综合征（TREX1基因，NGS）

  编号 10199 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREX1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10191 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allan-Herndon-Dudley综合征（SLC16A2基因，NGS）

  编号 10220 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC16A2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• AMN基因检测（测序）

  编号 3343 · Sanger测序

  基因: AMN

  报告周期：33个工作日

• Andermann综合征，c.2436delC突变，SLC12A6基因测序

  编号 10236 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A6

  报告周期：33个工作日

• Andersen综合征（KCNJ2基因，NGS）

  编号 10237 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ2

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征1型，外生殖器性别不清，类固醇生成障碍（POR基因，NGS）

  编号 10283 · 高通量测序（NGS）

  基因: POR

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10282 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• ATR-X综合征（ATRX基因，NGS）

  编号 10330 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATRX

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征4型（PITX2基因，NGS）

  编号 10345 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Baraitser-Winter综合征（ACTG1基因，NGS）

  编号 10348 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTG1

  报告周期：33个工作日