检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 125 项 · 第 1 页，共 5 页

• 11β-羟化酶缺乏症（CYP11B1基因，测序）［先天性肾上腺皮质增生症］

  编号 3254 · Sanger测序

  基因: CYP11B1

  报告周期：28个工作日

• 11β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（HSD11B2基因，NGS）

  编号 10540 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSD11B2

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（NR3C2基因，NGS）

  编号 11315 · 高通量测序（NGS）

  基因: NR3C2

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1B基因，NGS）

  编号 11316 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1B

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1G基因，NGS）

  编号 11314 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1G

  报告周期：33个工作日

• 2型假性醛固酮减少症（KLHL3基因，NGS）

  编号 11317 · 高通量测序（NGS）

  基因: KLHL3

  报告周期：33个工作日

• 2型假性醛固酮减少症（WNK1基因，NGS）

  编号 11318 · 高通量测序（NGS）

  基因: WNK1

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10211 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A3基因，NGS）

  编号 10212 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A4基因，NGS）

  编号 10213 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A4

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（X连锁）（COL4A5基因，NGS）

  编号 10214 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alström综合征（ALMS1基因，NGS）

  编号 10215 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALMS1

  报告周期：33个工作日

• AMN基因检测（测序）

  编号 3343 · Sanger测序

  基因: AMN

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）

  编号 10357 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS9

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征2型（KCNJ1基因，NGS）

  编号 10368 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ1

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征4A型（BSND基因，NGS）

  编号 10366 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSND

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征（4基因检测组合，NGS）

  编号 10364 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征，c.1285delC和c.1285dupC突变，FLCN基因

  编号 10376 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（c.1285突变）

  编号 3143 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，14个外显子，测序）

  编号 3299 · Sanger测序

  基因: FLCN, 14 exões

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，NGS）

  编号 10377 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（家系已知变异）

  编号 3144 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：24个工作日

• BNAR综合征（FREM1基因，NGS）

  编号 10390 · 高通量测序（NGS）

  基因: FREM1

  报告周期：33个工作日

• BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）

  编号 10399 · 高通量测序（NGS）

  基因: MBTPS2

  报告周期：33个工作日

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• COL4A1和COL4A2基因检测（NGS）

  编号 3303 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A1, COL4A2

  报告周期：33个工作日

• Dent病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10619 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dent病（CLCN5基因，NGS）

  编号 10617 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5

  报告周期：33个工作日