检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 1 页，共 14 页

• 11β-羟化酶缺乏症（CYP11B1基因，测序）［先天性肾上腺皮质增生症］

  编号 3254 · Sanger测序

  基因: CYP11B1

  报告周期：28个工作日

• 11β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（HSD11B2基因，NGS）

  编号 10540 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSD11B2

  报告周期：33个工作日

• 1A型假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，MLPA）

  编号 3259 · MLPA

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 1A型假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，测序）

  编号 3258 · Sanger测序

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1B基因，NGS）

  编号 11316 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1B

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1G基因，NGS）

  编号 11314 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1G

  报告周期：33个工作日

• 1型葡萄糖转运体缺乏症（SLC2A1基因，NGS）

  编号 10556 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 1型高脂蛋白血症（LPL基因，NGS）

  编号 10999 · 高通量测序（NGS）

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因）

  编号 3174 · 测序及MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：24个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因，MLPA）

  编号 3354 · MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：33个工作日

• 2-羟基戊二酸尿症（D2HGDH基因，NGS）

  编号 10126 · 高通量测序（NGS）

  基因: D2HGDH

  报告周期：33个工作日

• 5α-还原酶缺乏症所致男性假两性畸形（SRD5A1基因，NGS）

  编号 11312 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRD5A1

  报告周期：33个工作日

• 5α-还原酶缺乏症所致男性假两性畸形（SRD5A2基因，NGS）

  编号 11313 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRD5A2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Alström综合征（ALMS1基因，NGS）

  编号 10215 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALMS1

  报告周期：33个工作日

• AMACR缺乏症（AMACR基因，NGS）

  编号 10541 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMACR

  报告周期：33个工作日

• APOA5基因测序（Apo A-V）

  编号 3134 · 测序

  基因: APOA5

  报告周期：33个工作日

• APOC2基因测序（Apo C-II）

  编号 3136 · 测序

  基因: APOC2

  报告周期：33个工作日

• APOC3基因测序（Apo C-III）

  编号 3137 · 测序

  基因: APOC3

  报告周期：43个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征1型（PITX2基因，NGS）

  编号 10344 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征10型（BBS10基因，NGS）

  编号 10358 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS10

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征11型（TRIM32基因，NGS）

  编号 10359 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRIM32

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征12型（BBS12基因，NGS）

  编号 10360 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS12

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征13型（MKS1基因，NGS）

  编号 10361 · 高通量测序（NGS）

  基因: MKS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型（BBS1基因，NGS）

  编号 10350 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型，p.Met390Arg突变，BBS1基因

  编号 10349 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征（23基因检测组合，NGS）

  编号 10076 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 另有 15 个

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征2型（BBS2基因，NGS）

  编号 10351 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征3型（ARL6基因，NGS）

  编号 10352 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征4型（BBS4基因，NGS）

  编号 10353 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS4

  报告周期：33个工作日