检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 221 项 · 第 1 页，共 8 页
Aarskog综合征（FGD1基因，NGS）
编号 10095 · 高通量测序（NGS）
基因: FGD1
报告周期：33个工作日
Alagille综合征1型（JAG1基因，NGS）
编号 10190 · 高通量测序（NGS）
基因: JAG1
报告周期：33个工作日
Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）
编号 10192 · 高通量测序（NGS）
基因: JAG1, NOTCH2
报告周期：33个工作日
Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）
编号 3345 · 高通量测序（NGS）
基因: NOTCH2
报告周期：33个工作日
Alström综合征（ALMS1基因，NGS）
编号 10215 · 高通量测序（NGS）
基因: ALMS1
报告周期：33个工作日
ATR-X综合征（ATRX基因，NGS）
编号 10330 · 高通量测序（NGS）
基因: ATRX
报告周期：33个工作日
Axenfeld-Rieger综合征1型（PITX2基因，NGS）
编号 10344 · 高通量测序（NGS）
基因: PITX2
报告周期：33个工作日
Axenfeld-Rieger综合征3型（FOXC1基因，NGS）
编号 10346 · 高通量测序（NGS）
基因: FOXC1
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征10型（BBS10基因，NGS）
编号 10358 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS10
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征11型（TRIM32基因，NGS）
编号 10359 · 高通量测序（NGS）
基因: TRIM32
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征12型（BBS12基因，NGS）
编号 10360 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS12
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征13型（MKS1基因，NGS）
编号 10361 · 高通量测序（NGS）
基因: MKS1
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征1型（BBS1基因，NGS）
编号 10350 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS1
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征1型，p.Met390Arg突变，BBS1基因
编号 10349 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS1
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征（23基因检测组合，NGS）
编号 10076 · 高通量测序（NGS）
基因: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 另有 15 个
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征2型（BBS2基因，NGS）
编号 10351 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS2
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征3型（ARL6基因，NGS）
编号 10352 · 高通量测序（NGS）
基因: ARL6
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征4型（BBS4基因，NGS）
编号 10353 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS4
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征5型（BBS5基因，NGS）
编号 10354 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS5
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征7型（BBS7基因，NGS）
编号 10355 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS7
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征8型（TTC8基因，NGS）
编号 10356 · 高通量测序（NGS）
基因: TTC8
报告周期：33个工作日
Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）
编号 10357 · 高通量测序（NGS）
基因: BBS9
报告周期：33个工作日
Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）
编号 10369 · 高通量测序（NGS）
基因: FBN2
报告周期：33个工作日
Blau综合征（NOD2基因，NGS）
编号 10387 · 高通量测序（NGS）
基因: NOD2
报告周期：33个工作日
Bothnia视网膜营养不良（RLBP1基因，NGS）
编号 10751 · 高通量测序（NGS）
基因: RLBP1
报告周期：33个工作日
BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）
编号 10399 · 高通量测序（NGS）
基因: MBTPS2
报告周期：33个工作日
CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）（2基因检测组合，NGS）
编号 10406 · 高通量测序（NGS）
基因: HTRA1, NOTCH3
报告周期：33个工作日
Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）
编号 10416 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFB1
报告周期：33个工作日
CARASIL（HTRA1基因，NGS）
编号 10420 · 高通量测序（NGS）
基因: HTRA1
报告周期：33个工作日
Chediak-Higashi综合征（LYST基因，NGS）
编号 10472 · 高通量测序（NGS）
基因: LYST
报告周期：33个工作日