Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)
Código: 3329
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados
Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MLPH, MYO5A, NAGA, NAGLU, NAGPA, NEU1, NPC1, NPC2, NPR2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PPT1, PSAP, RAB27A, SCP2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37