跳到主要内容
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← 返回检验目录

赫曼斯基-普德拉克综合征(19基因检测组合,NGS)

编号: 10081

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(19 个基因)

  • ABCA3
  • AP3B1
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • DTNBP1
  • ELMOD2
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • NKX2-1
  • SFTPA1
  • SFTPA2
  • SFTPB
  • SFTPC
  • SFTPD
  • TERC
  • TERT

专科

预约采样