赫曼斯基-普德拉克综合征(19基因检测组合,NGS)
编号: 10081
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(19 个基因)
- ABCA3
- AP3B1
- BLOC1S3
- BLOC1S6
- DTNBP1
- ELMOD2
- HPS1
- HPS3
- HPS4
- HPS5
- HPS6
- NKX2-1
- SFTPA1
- SFTPA2
- SFTPB
- SFTPC
- SFTPD
- TERC
- TERT