检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 1 页，共 17 页

• 14号染色体单亲二体排除检测

  编号 3054 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  报告周期：15个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因）

  编号 3174 · 测序及MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：24个工作日

• 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2基因，MLPA）

  编号 3354 · MLPA

  基因: CYP21A2

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（COLEC11基因，NGS）

  编号 10004 · 高通量测序（NGS）

  基因: COLEC11

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（CUL7基因，NGS）

  编号 10003 · 高通量测序（NGS）

  基因: CUL7

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（MASP1基因，NGS）

  编号 10005 · 高通量测序（NGS）

  基因: MASP1

  报告周期：33个工作日

• 3-M综合征（OBSL1基因，NGS）

  编号 10002 · 高通量测序（NGS）

  基因: OBSL1

  报告周期：33个工作日

• 7号染色体单亲二体排除检测

  编号 3063 · 细胞遗传学分析

  基因: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  报告周期：15个工作日

• 9号染色体亚端粒缺失（FISH）

  编号 3319 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH Cromossoma 9

  报告周期：10个工作日

• Aarskog综合征（FGD1基因，NGS）

  编号 10095 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGD1

  报告周期：33个工作日

• ABO基因分型

  编号 3305 · PCR

  基因: Genotipagem ABO

  报告周期：18个工作日

• Adams-Oliver综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10160 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（ARHGAP31基因，NGS）

  编号 10155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（DOCK6基因，NGS）

  编号 10156 · 高通量测序（NGS）

  基因: DOCK6

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型（JAG1基因，NGS）

  编号 10190 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）

  编号 10192 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1, NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（多基因检测组合，NGS）

  编号 3506 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• AMH和AMHR2基因检测（NGS）

  编号 3501 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMH, AMHR2

  报告周期：33个工作日

• Andermann综合征，c.2436delC突变，SLC12A6基因测序

  编号 10236 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A6

  报告周期：33个工作日

• Andersen综合征（KCNJ2基因，NGS）

  编号 10237 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ2

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征1型，外生殖器性别不清，类固醇生成障碍（POR基因，NGS）

  编号 10283 · 高通量测序（NGS）

  基因: POR

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10282 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• ATR-X综合征（ATRX基因，NGS）

  编号 10330 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATRX

  报告周期：33个工作日

• AURKC基因检测（测序）

  编号 3355 · Sanger测序

  基因: AURKC

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征1型（PITX2基因，NGS）

  编号 10344 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征3型（FOXC1基因，NGS）

  编号 10346 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXC1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征10型（BBS10基因，NGS）

  编号 10358 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS10

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征11型（TRIM32基因，NGS）

  编号 10359 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRIM32

  报告周期：33个工作日