检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 197 项 · 第 1 页，共 7 页

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1B基因，NGS）

  编号 11316 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1B

  报告周期：33个工作日

• 1型假性醛固酮减少症（SCNN1G基因，NGS）

  编号 11314 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCNN1G

  报告周期：33个工作日

• 1型高脂蛋白血症（LPL基因，NGS）

  编号 10999 · 高通量测序（NGS）

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型（JAG1基因，NGS）

  编号 10190 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）

  编号 10192 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1, NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Alström综合征（ALMS1基因，NGS）

  编号 10215 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALMS1

  报告周期：33个工作日

• AMACR缺乏症（AMACR基因，NGS）

  编号 10541 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMACR

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征1型，外生殖器性别不清，类固醇生成障碍（POR基因，NGS）

  编号 10283 · 高通量测序（NGS）

  基因: POR

  报告周期：33个工作日

• APC基因检测（NGS，Sanger）

  编号 4215 · NGS、Sanger测序

  基因: APC

  报告周期：30个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• BNAR综合征（FREM1基因，NGS）

  编号 10390 · 高通量测序（NGS）

  基因: FREM1

  报告周期：33个工作日

• BRAF V600（液体活检）

  编号 4459 · 实时荧光PCR

  基因: BRAF, V600

  报告周期：30个工作日

• BRAF V600（组织活检）

  编号 4458 · 实时荧光PCR

  基因: BRAF, V600

  报告周期：30个工作日

• BRAF基因检测（NGS，Sanger）

  编号 4208 · NGS、Sanger测序

  基因: BRAF

  报告周期：30个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• D-双功能蛋白缺乏症（HSD17B4基因，NGS）

  编号 10573 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSD17B4

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• FoodHealth

  编号 3341 · DNA芯片

  基因: 102 variantes genéticas, presentes em 75 genes, e 18 parâmetros bioquímicos

  报告周期：15个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• GutHealth - 肠道微生物组（NGS）

  编号 3286 · 高通量测序（NGS）

  基因: GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  报告周期：15个工作日

• K/N Ras 19/16突变 - 组织活检

  编号 4462 · 实时荧光PCR

  基因: K/N Ras 19/16 Mutações

  报告周期：30个工作日

• KRAS 19个突变（密码子12、13、59、61、117、146）- 液体活检

  编号 4455 · 实时荧光PCR

  基因: KRAS 19 mutações

  报告周期：30个工作日

• KRAS 19个突变（密码子12、13、59、61、117、146）- 组织活检

  编号 4454 · 实时荧光PCR

  基因: KRAS 19 mutações

  报告周期：30个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• MEFV P.(Met694Val)（MEFV基因，NGS）

  编号 10914 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日