检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 77 项 · 第 1 页，共 3 页

• 11β-羟化酶缺乏症（CYP11B1基因，测序）［先天性肾上腺皮质增生症］

  编号 3254 · Sanger测序

  基因: CYP11B1

  报告周期：28个工作日

• ABO基因分型

  编号 3305 · PCR

  基因: Genotipagem ABO

  报告周期：18个工作日

• Blau综合征（NOD2基因，NGS）

  编号 10387 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOD2

  报告周期：33个工作日

• Bloom综合征（BLM基因，NGS）

  编号 10389 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLM

  报告周期：33个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• Chediak-Higashi综合征（LYST基因，NGS）

  编号 10472 · 高通量测序（NGS）

  基因: LYST

  报告周期：33个工作日

• CUBN基因检测（NGS）

  编号 3342 · 高通量测序（NGS）

  基因: CUBN

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• GutHealth - 肠道微生物组（NGS）

  编号 3286 · 高通量测序（NGS）

  基因: GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  报告周期：15个工作日

• KIR受体基因检测

  编号 3238 · PCR

  基因: GENÓTIPO DE RECEPTORES KIR POR PCR-SSP

  报告周期：23个工作日

• MEFV P.(Met694Val)（MEFV基因，NGS）

  编号 10914 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（PHOX2B基因，NGS）

  编号 11214 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG1基因，NGS）

  编号 11212 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG1

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG2基因，NGS）

  编号 11213 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG2

  报告周期：33个工作日

• Rh（D）因子分子检测

  编号 3241 · PCR

  基因: Rh(D)

  报告周期：13个工作日

• UBP1基因检测（NGS）

  编号 3320 · 高通量测序（NGS）

  基因: UBP1

  报告周期：33个工作日

• X连锁免疫失调-多内分泌腺病-肠病综合征（FOXP3基因，NGS）

  编号 10653 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXP3

  报告周期：33个工作日

• X连锁无丙种球蛋白血症（BTK基因，NGS）

  编号 10176 · 高通量测序（NGS）

  基因: BTK

  报告周期：33个工作日

• α-甘露糖苷贮积症（MAN2B1基因，NGS）

  编号 10206 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAN2B1

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（PMM2基因，NGS）

  编号 10531 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMM2

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1B型（MPI基因，NGS）

  编号 10532 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPI

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1C型（ALG6基因，NGS）

  编号 10533 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG6

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症（ATM基因，NGS）

  编号 10319 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATM

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症样疾病（MRE11A基因，NGS）

  编号 10320 · 高通量测序（NGS）

  基因: MRE11A

  报告周期：33个工作日

• 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（PNP基因，NGS）

  编号 10551 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNP

  报告周期：33个工作日

• 备解素缺乏症（CFP基因，NGS）

  编号 10589 · 高通量测序（NGS）

  基因: CFP

  报告周期：33个工作日