检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 187 项 · 第 1 页，共 7 页

• Adams-Oliver综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10160 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（ARHGAP31基因，NGS）

  编号 10155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（DOCK6基因，NGS）

  编号 10156 · 高通量测序（NGS）

  基因: DOCK6

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Bartsocas-Papas综合征（RIPK4基因，NGS）

  编号 10362 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIPK4

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征，c.1285delC和c.1285dupC突变，FLCN基因

  编号 10376 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，NGS）

  编号 10377 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Blau综合征（NOD2基因，NGS）

  编号 10387 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOD2

  报告周期：33个工作日

• BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）

  编号 10399 · 高通量测序（NGS）

  基因: MBTPS2

  报告周期：33个工作日

• Bruck综合征（PLOD2基因，NGS）

  编号 10400 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD2

  报告周期：33个工作日

• Cantú综合征（ABCC9基因，NGS）

  编号 10419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9

  报告周期：33个工作日

• Chediak-Higashi综合征（LYST基因，NGS）

  编号 10472 · 高通量测序（NGS）

  基因: LYST

  报告周期：33个工作日

• CINCA综合征（新生儿起病的多系统炎症性疾病）（NLRP3基因，NGS）

  编号 10475 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Griscelli综合征1型（MYO5A基因，NGS）

  编号 10954 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO5A

  报告周期：33个工作日

• Legius综合征（1型神经纤维瘤病样）（SPRED1基因，NGS）

  编号 11078 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPRED1

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（PHOX2B基因，NGS）

  编号 11214 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG1基因，NGS）

  编号 11212 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG1

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG2基因，NGS）

  编号 11213 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG2

  报告周期：33个工作日

• Papillon-Lefèvre综合征（掌跖角化-牙周破坏综合征）（CTSC基因，NGS）

  编号 11243 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSC

  报告周期：33个工作日

• Parkes Weber综合征（RASA1基因，NGS）

  编号 11268 · 高通量测序（NGS）

  基因: RASA1

  报告周期：33个工作日